Prader-Willi综合征，又称为P来自rader-Labhar-Willi综合征、愉快木偶综合征、隐睾-侏儒-肥胖-智力低下综合征、肌张力减退-智力减退-性腺功能减退与肥胖综合360百科征。该病症1965年由Prader等首次报道，较曾燃志染帝每同乡至今已报道的病例有数百例。

• 挂什么科 儿科
• 哪些症状 双额间距狭窄、杏仁形眼裂、上唇薄、嘴角向下、小手和小脚、青春期延迟、促性腺激素分泌不足的性腺功能低下、外生殖器小
• 好发人群 小儿
• 需做检查 血尿常规、染色体检查、心电图、肝肾功能
• 引发疾病 癫痫、并指、白内障

病因

　　病机理可能是下丘脑功能障碍。刺激实验动物下丘脑的某些部位可产生类似表现，在人类尚缺乏病理学支持。病理仅见睾丸间质细胞减少。半数以上患者有15qll-13缺失，且均来自父亲。少数有家族性矮胖和糖尿病史，还有家族性染色体倒位畸变。

　　

症状

　　(一)主征：染色体15qll.2-q12缺失，生长发育迟缓，身材矮小，手足小，智力低下，肌张力低下。婴儿期喂养困难，语言发育差。至儿童期食欲旺盛，嗜睡而导致过度肥胖。双额径窄，杏仁样眼睛，外眼角上斜，斜视。上唇薄，齿裂异常，小下颌，耳畸形。性腺发育不良，性功能减退，男性隐睾，小阴茎，女性阴唇、阴蒂发育不良或无阴唇、阴蒂。第二性征发育不良或发育迟，促性腺激素水平低。营养性糖尿病。

　　(二)其他：部分病例有小头，癫痫，指(趾)弯曲，并指(趾)，白内障，脊柱侧凸等。

　　(三)AD。多数为散发，群体发病率为1/1.5万。

检查

　　来自色体分析或分子遗传学检查15号染色体长臂微小缺失(deletionof15q11-13)。

　　(一)70%患者为父系15号染色体异常。

　　(二)大错5%患者为15号染色体长臂重组。

　　(三)25%患者为15号染色体母系双倍体，缺少父系15号染色体，为遗传印迹原理的单亲二体征。

鉴别

　　须与先天性肌病，新生儿360百科重症肌无力及Laurence-步价收Moon-Bardet-求宣略顾由苦生Biedl综合征鉴别。

并发症

　　可并发糖尿病。

预防

　　预后不良，应加强婚、育的优生指导，应用PBS关键区委记福蛋银义片段克隆的探针可作出产前诊断。

治疗

　　对症，如无肥胖并发症(糖尿病，肺通气不良)，寿命正常。可考虑用睾丸酮替代治疗。