DeLange综合征

百科

DeLange综合征是一种罕见的生育迟缓疾病。1933年由Corn析原白态乎eliadeLange首次报道,现已报道的病例有160多例。

  • 中文名 DeLange综合征
  • 首次报道 1933年
  • 性质 罕见疾病
  • 病例 160多例

临床表现

  (一)主征:出生前后生长发育迟缓,出生体重低,四肢短型矮小,小头,大多数为严重智力低下。婴儿期哭声弱、音调低似隆隆来自雷声。婴儿期肌张力高。全身多毛,骨骼成熟延迟。先天性心脏病(多数为室间隔缺损),易发生感染。手足小,肘屈曲挛缩,缺指,第5指弯曲。外生殖器发育不良,男性隐睾等。

  (二)其他:一字眉(连眉),弓形眉,眉毛浓,睫毛长而弯曲。鼻小、塌鼻360百科梁,鼻孔朝天。人中长,上唇薄,口角下垂,腭弓高,耳低位。少数生长、发育正常,头围正常。

  (三)讨重尽下香兵AD。多数为散发,群体发病率约使样采委l/万,致病基因定位于染色体3p26.3。

预后与预

  预后多数不佳喜误,常因反复感染而死亡。应加强婚、育的优生指导。

参考文献

  刘权章:《临床遗传学彩色图谱》,人民卫生出版社,2006,P517

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