
DeLange综合征是一种罕见的生育迟缓疾病。1933年由Corn析原白态乎eliadeLange首次报道,现已报道的病例有160多例。
- 中文名 DeLange综合征
- 首次报道 1933年
- 性质 罕见疾病
- 病例 160多例
临床表现
(一)主征:出生前后生长发育迟缓,出生体重低,四肢短型矮小,小头,大多数为严重智力低下。婴儿期哭声弱、音调低似隆隆来自雷声。婴儿期肌张力高。全身多毛,骨骼成熟延迟。先天性心脏病(多数为室间隔缺损),易发生感染。手足小,肘屈燃曲挛缩,缺指,第5指弯曲。外生殖器发育不良,男性隐睾等。
(二)其他:一字眉(连眉),弓形眉,眉毛浓,睫毛长而弯曲。鼻小、塌鼻360百科梁,鼻孔朝天。人中长,上唇薄,口角下垂,腭弓高,耳低位。少数生长、发育正常,头围正常。
(三)讨重尽下香兵AD。多数为散发,群体发病率约使样采委l/万,致病基因定位于染色体3p26.3。
预后与预防
预后多数不佳喜误,常因反复感染而死亡。应加强婚、育的优生指导。
参考文献
刘权章:《临床遗传学彩色图谱》,人民卫生出版社,2006,P517
评论留言